Facebook hozzászólás
849

4 fontos genetikai szűrés a biztonságos terhesség érdekében

Érdemes célirányos genetikai vizsgálatokat végeztetnie annak, akinél már előfordult trombózis, többszöri vetélés – vagy a családjában volt ilyen –, hogy biztonságban tudja babája és saját maga egészségét. A terhesség és a szülés utáni időszak ugyanis lényegesen megnöveli a mélyvénás trombózis, a vetélés és a koraszülés esélyét, ha trombóziskockázatot okozó genetikai örökséget hordozunk.

Arról, hogy pontosan mely genetikai szűrések a legfontosabbak, dr. Szélessy Zsuzsannát,a Trombózisközpont hematológus főorvosnőjét kérdeztük.

Számos esetben nőhet a vérrögképződés esélye – Kép: bebedoula.com

1. Leiden mutáci
Azok esetében, akik már átestek trombózison, az esetek mintegy 30 százalékában valamilyen genetikai mutációt találunk. Ezek közül a leggyakoribb a Leiden mutáció, amely a véralvadási rendszer V. alvadási faktorának hibáját jelenti. Pontosabban a gén, amely az V-ös alvadási faktor fehérje-előállítását kódolja, egy aminósavcsere miatt kevésbé hatékonnyá válik a tekintetben, hogy a véralvadást a kellő időben leállítsa. Emiatt megnő a vérrögösödés esélye.
Megkülönböztetjük heterozigóta és homozigóta formáját is attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a probléma. Utóbbi esetben akár 80-szorosára is nőhet a trombózis kialakulásának kockázata például terhességben vagy fogamzásgátló szedésekor.

2. FII 20210 génmutáció
Ez a zavar 10-12-szeres trombózisrizikót jelent, amit fogamzásgátló szedése, illetve a terhesség még tovább növel. Ebben az estben a véralvadásban kulcsszerepet betöltő II. alvadási faktor (prothrombin) megváltozott működéséről van szó, ezért fokozódik a véralvadás üteme, így nagyobb eséllyel alakulhat ki vérrögösödés.

6 dolog, amire figyelj – különösen, ha volt trombózisod!
A mélyvénás trombózist – amely akár életveszélyes is lehet – több tényező szerencsétlen egybeesése okozza. Van néhány dolog, amire mindenképpen figyelni kell, így csökkenthetjük az előfordulás, ismétlődés veszélyét.

3. MTHFR
Rendkívül gyakori – de a trombóziskockázatot önmagában nem növeli – az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) mutáció, csak ha a homociszteinszint is emelkedett. (A folsav és B6-, B12-vitamin kémiaiszintézis-zavarának, illetve -hiányának következtében emelkedhet lényegesen meg a homociszteinszint. Terhességben a magzat velőcső-záródási rendellenességéhez vezethet a folsavhiányos állapot, éppen ezért fontos már a terhesség előtt rendezni a folsavszintet). Az MTHFR többféle pontmutációja is ismert, éppen ezért szokták a folsav szedését javasolni.

4. Protein C, S
A Protein C és a Protein S a véralvadásban részt vevő fehérjék, az aktivált V-ös és VIII-as faktort inaktiválják, így leállítják a véralvadást. Éppen ezért, ha kevés mennyiségben, illetve hibás szerkezetben vannak jelen, lényegesen megnő a vérrögök kialakulásának esélye, ami trombózishoz vezethet.

A genetikai szűrést minden olyan esetben érdemes elvégeztetni, amikor valakinél vagy a családjában előfordult már trombózis, esetleg ismétlődő vetélés, korszülés – ugyanis a véralvadási problémák trombózist okozhatnak a méhlepényben és a magzatban is. Emellett gyermekvállalás vagy fogamzásgátló tabletta szedése előtt is érdemes szűrővizsgálatra jelentkezni.

Természetesen az öröklött trombózishajlam tisztázása mindenkire érvényes, hiszen baleset, műtét, gipszrögzítés, hosszas ágyba kényszerülés és utazás esetén fontos, hogy tisztában legyünk az állapotunkkal, hiszen ezek az esetek, helyzetek  is megnövelik a vérrögösödés esélyét. A doktornő hozzátette még, hogy ezekben az élethelyzetekben soha ne felejtsük el elmondani az orvosnak, ha genetikai hajlamunk van a trombózisra, mert így biztosan megkapjuk majd a szükséges megelőző kezeléseket. (Forrás: Trombózisközpont)

Vége a rettegett AFP-nek!
Júliusban végre hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhesgondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot, amely bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen egy teszt esetén még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban mutatott pontatlan eredményt, így tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére.


Facebook hozzászólás
További cikkek

Hozzászólás zárolva.

ÉLET-MÓD

Milyen vászonképet adjak ajándékba?

Születésnapok, névnapok, diplomaosztók, karácsony vagy évforduló – ha egyedi ajándékkal szeretnél kedveskedni…

Penész megszüntetése páramentesítővel

Amikor légszennyezettségről beszélünk, elsősorban a kipufogógázra, az üvegházhatású szennyező anyagokra, a füstölgő…
1 / 3 453

PÉLDA-KÉP

1 / 258

ÉLET-MÓD

Kedves Olvasónk!
Ha érdekli ez a téma, és szeretne heti hírlevelet kapni a témában, vagy értesítést a megjelent új cikkekről, kérjük, adja meg nevét és e-mail címét!